再见，唐氏筛查

唐氏儿是大家耳熟能详的一种缺陷儿，也是目前染色体异常发病率最高的一种疾病，为了避免和减少唐氏儿出生，我国采取了以唐氏筛查为主的筛查手段。虽然取得了一定的成绩，但是它的弊端也很显然。

唐氏筛查包括早唐筛查和中唐筛查，其中常用的就是中唐筛查，时间点为15-20周。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型（21-三体）、神经管缺陷的危险系数。讲的通俗一点，唐氏筛查就是来判断嫌疑犯（唐氏儿高风险）的，这个嫌疑犯（唐氏儿高风险）可能是罪犯（唐氏儿），但也可能不是罪犯（唐氏儿），而且不是嫌疑犯（唐氏儿高风险）的，也有可能是罪犯（唐氏儿）。是不是傻傻的分不清了。

有数据研究提示，100个宝妈做唐氏筛查，那么就存在5个宝妈提示高风险，而实际上呢，100个高风险的宝妈里面只有2个是怀21-三体儿的。如果根据唐氏筛查高风险就要做羊水穿刺，那么相当于有98个正常宝妈要陪着做羊水穿刺。单纯羊水穿刺没有风险还好，可是羊水穿刺是一种有创手段，会发生1/500-1/1000的妊娠丢失率。

那么唐氏筛查的检出率有多高呢？100个唐氏儿中，他只能检查出65个唐氏儿，35个唐氏儿会漏诊。看到这里大家一定会在想，天呐，这个也太不靠谱了吧，但是在历史的进程中，唐氏筛查避免了很多唐氏儿的出生，为我国减少缺陷儿出生做出重大贡献。虽然有怎么多的缺点，但是在以前就是最好的检查手段。

随着时代的变迁，经济的发展，这项筛查手段也将慢慢被取代，现在很多发达地区已经开始抛弃唐氏筛查了，为了更好的筛查出唐氏儿，很多地区已经在开展无创DNA检查了，甚至有些地区是免费的，这个是什么东西，很多宝妈或许还不了解，无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。这三大染色体疾病就是21-三体，18-三体，13-三体。其中21-三体的检出率在99%，什么概念，差一点就是100%了。而且阳性率低，无创DNA检查提示高风险，做羊水穿刺，100个宝妈里面就有50%-100%是异常的。但是即使有如此高的检出率，无创DNA检查也只是产前筛查手段，最多是高级别的筛查手段，而不是产前诊断。

再见，唐氏筛查，为了更好的对国家，家庭，自己，孩子负责，建议有条件者尽量选择无创DNA检查作为产前筛查手段，考虑经济因素，作为一名产科医生强烈要求国家能给予经济上的补偿，毕竟一个唐氏儿出生的对国家，家庭，个人都是一种负担。时代在发展，好东西就应该普及，减少缺陷儿的出生，利国利民。

再见，唐氏筛查，你的王朝已经结束，新的王朝即将建立。

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